خبرنگاران نقشه ژنتیکی بیماری ام.پی.اس در ایران طراحی شده است - وبلاگ عینکی باهوش

به گزارش وبلاگ عینکی باهوش، تهران- خبرنگاران- رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت گفت: در سیستم ثبت اطلاعات بسیار منسجم، اطلاعات همه بیماران مبتلا به MPS وجود دارد و از طرفی نقشه ژنتیکی برای این بیماری در کشور وجود دارد و می دانیم پراکندگی این بیماری در کجای کشور بیشتر است و به دنبال این می رویم که چرا این بیماری در مناطق مشخصی بیشتر پدید می آید.

مهدی شادنوش شب پنجشنبه در اولین همایش بیماران ام پی اس که با حضور خانواده های این بیماران در بیمارستان نورافشار تهران برگزار گردید، اضافه نمود: شرایط امروز بیماران MPS با سال گذشته قابل قیاس نیست. یک بار از همه کسانی که احتمال ابتلا به بیماری MPS را داشتند و ممکن بود درگیر این بیماری باشند از حدود 8 ماه پیش طی پروتکل قوی درمانی و تشخیصی، نمونه های ژنتیکی جمع آوری و امکانات و زیرساخت های مربوطه ایجاد شد و این نمونه ها توسط آزمایشگاه های داخلی مورد ارزیابی نهاده شد.

وی ادامه داد: در حال حاضر برای هر فرد مبتلا به MPS در کشور پرونده قطعی داریم و دیگر بر اساس اظهار فردی رفتار نمی گردد. این کار توسط 8 قطب در سراسر کشور رخ داد. در گذشته برای بعضی از خدمات، بیماران باید از راه های دور به تهران می آمدند، اما امروز با 8 قطب فعال در کشور، بیماران مبتلا به MPS می توانند مراجعه نموده و خدمات مربوطه را دریافت نمایند.

شادنوش بیان نمود: همه اطلاعات تا انتها خرداد سال جاری جمع آوری شده و کمیسیون های پزشکی آن در حال برگزاری است و تا انتها سال جاری می دانیم داروهای گران قیمت مربوطه باید برای کدام بیماران استفاده گردد و افرادی که باید پیوند مغز استخوان شوند تا بهبود قطعی پیدا نمایند، چه کسانی است. هزینه های تمام شده برآورد شده و افرادی که تا انتها خرداد بدانیم درمان قطعی آنها با BMT انجام می گردد، به مراکز مربوطه معرفی شده و خدمات را به صورت رایگان دریافت می نمایند.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و بیماری های وزارت بهداشت اضافه نمود: کوشش کردیم هزینه های سنگین دارویی برای این بیماران تا حد ممکن کاهش پیدا کند و نهایت مساعدت را از طرف وزارت بهداشت به بیماران MPS ارائه کنیم. هر جایی که نقص وجود داشته نیز عذرخواهی می کنیم. امیدواریم در سال های آینده رفتار ما با این بیماری بسیار عاقلانه تر و مدبرانه تر باشد تا خانواده های این بیماران رنج کمتری داشته باشند.

بیماری موکوپلی ساکاریدوز یا همان ام پی اس (mucopolysaccharidosis) از نوع بیماری های ژنتیکی متابولیکی است که با توجه به عدم شیوع بالای آن در جهان جزء بیماری های نادر محسوب شده است. این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می نماید که آن ژن مسئول فراوری یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می گویند.

همچنین تجزیه نشدن این مولکول ها سبب انباشته شدن آنها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی می گردد. علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی یابد و معمولاً نشانه های آن چند ماه پس از تولد نمایان می گردد.